ناتوغرا مۇتاتسىيە

بىئولوگىيە 错义突变 cuòyìtūbiàn ئىشقار رادىكاللىرى ئورۇن ئالماشتۇرغانلىقتىن، كودوننىڭ مەنىسى ئۆزگىرىپ كېتىپ، ئاقسىل سىنتېزلانغان ۋاقىتتا بىر ئامىنو كىسلاتانىڭ ئورنىغا باشقا بىر ئامىنو كىسلاتا ئالمىشىپ قالىدۇ - دە، بۇنىڭ بىلەن سىنتېزلانغان ئاقسىلنىڭ ئاكتىپلىقى يوقىلىدۇ ياكى تۆۋەنلەيدۇ مەسىلەن، ئىنسانلاردىكى ئورغاقسىمان ھۈجەيرىلىك قان ئازلىق كېسىلىدە كېسەلنىڭ گېموگلوبىنى (S) نىڭ β زەنجىرىنىڭ ئالتىنچى ئورنىدىكى گلۇماتىك كىسلاتانىڭ ئورنىغا ۋالىن ئالمىشىپ قالغانلىقىدىن بولىدۇ. ئۇنىڭ مولېكۇلىلىق مېخانىزمى شۇكى، گلۇماتىك كىسلاتانىڭ DNA دىكى ئۈچ بىرلەشمە كودى CTT بولۇپ، مۇتاتسىيىلەنگەنلىكتىن CAT غا ئايلىنىپ قالىدۇ، نەتىجىدە گلۇماتىك كىسلاتانىڭ ئورنىغا ۋالىن ئالمىشىپ قېلىپ، گېموگلوبىننىڭ ئوكسىگېننى توشۇش ئىقتىدارى تۆۋەنلەپ كېتىدۇ، قىزىل قان ھۈجەيرىسى ئورغاق شەكىللىك بولىدۇ. SS گېن تىپلىق كېسەلنىڭ ئىككى تال β زەنجىرىنىڭ تۈزۈلۈشى پۈتۈنلەي ئۆزگىرىپ كېتىپ، ئېغىر قان ئازلىق ئىپادىلىنىدۇ - دە، كۆپىنچە ئۆسمۈر ۋاقتىدا ئۆلۈپ كېتىدۇ.